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序號(hào)

融合基因

染色體易位

融合基因說明

1

MLL-AF9

t(9;11)(p22;q23)

主要發(fā)生在 AML 中。該融合基因往往提示較差的預(yù)后。

2＃

PML-RARα

t(15;17)(q24;q21)

在 APL 中的發(fā)生率為 95%。該融合基因可作為診斷和輔助分型 M3 的特異標(biāo)記，該融合基因提示患者對(duì)全反式維甲酸和三氧化二砷治療有效，且有比較好的預(yù)后。

3

AML1-ETO

t(8;21)( q22; q22)

約 20-40%的 AML-M2 患者有 AML1-ETO，其中 90%的 M2b 亞型含有 AML1-ETO 融合基因并且年齡越小發(fā)生率越高。含有 AML1-ETO 的 AML 患者對(duì)大劑量阿糖胞苷治療效果好，具有較高的緩解率，無病生存期長，預(yù)后較其他 AML 亞型（M3 除外）好。

4

MLL-AF4

t(4;11)(q21;q23)

嬰兒 ALL 中發(fā)生率為 50-70%，兒童發(fā)生率為 2%，成人中發(fā)生率為 3-6%。含有 MLL-AF4 的患者發(fā)病年齡較低（通常小于 2 歲），病情兇險(xiǎn)，預(yù)后差?；颊邔?duì)標(biāo)準(zhǔn)治療方案可能無效，需要強(qiáng)化治療。目前應(yīng)用高劑量 Ara-c 治療，可提高患者預(yù)后。

5

TEL-AML1

t(12;21)(p13;q22)

在兒童 ALL 中發(fā)生率為 25%，目前尚未在 T-ALL,AML 或 NHL 中發(fā)現(xiàn)，在成人白血病患者中發(fā)生頻率一般低于 2%，一般發(fā)病年齡小（2-10 歲），WBC 計(jì)數(shù)低（<50000/L）。此類患者的免疫表型為前 B-ALL，對(duì)治療反應(yīng)佳，完全緩解時(shí)間長，預(yù)后好，可用于區(qū)分低危險(xiǎn)度和高危險(xiǎn)度的 ALL 患者，有助于確定合適的治療方案。

6

E2A-PBX1

t(1;19)(q23;p13)

存在于約 3-5%的兒童 ALL 和 3%的成人 ALL。是預(yù)后不良的因素，但文獻(xiàn)報(bào)道不是所有的 E2A-PBX1陽性患者都對(duì)治療反應(yīng)不良。E2A-PBX1 表達(dá)陽性的兒童 ALL 病例初診時(shí)白細(xì)胞計(jì)數(shù)較高，使用強(qiáng)化療方案后，EFSs 現(xiàn)已接近 80%。

7

FIP1L1-PDGFRA

del(4)(q12)

見于約 10-15%的特發(fā)性嗜酸粒細(xì)胞增多患者（HES、CEL 等）。該融合基因提示對(duì)格列衛(wèi)有較好的反應(yīng)。

8

MLL-ENL

t(11;19)(q23;p13.3)

可見于 ALL，AML-M4，M5，M1，M2，患者多為小于 1 歲的嬰兒。該融合基因預(yù)后尚無明確說明，與年齡，免疫表型相關(guān)。

9＃

BCR-ABL1

t(9;22)(q34;q11)

存在于大約 95%的 CML 病人和 20%的 ALL 病人。BCR/ABL b2a2 和 b3a2 型已經(jīng)成為 CML 的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)，并可指導(dǎo)格列衛(wèi)的使用，評(píng)估預(yù)后效果和病情復(fù)發(fā)情況。e1a2 型融合基因主要見于約 3～5% 的兒童 ALL 和 1/3 的成人 ALL，是 ALL 患者預(yù)后較差的因素，該類患者 5 年存活率<20%，因此這類患者需要在緩解后進(jìn)行骨髓移植治療。

10

SIL-TAL1

del(1)(p32)

發(fā)生在 26%的兒童 T-ALL 和 16%的成人。該融合基因可用于輔助 T-ALL 的診斷，療效監(jiān)測(cè)和 MRD。

11

MLL-AF10

t(10;11)(p12;q23)

是 AML-M5 型的特異性標(biāo)志，多見于兒童，80%的患者小于 3 歲。該融合基因往往提示較差的預(yù)后。

12

CBFβ-MYH11

inv(16)(p13;q22)

主要見于 30-100% 的 M4Eo 和 10%的不伴異常嗜酸細(xì)胞 M4，少見于 M2，是預(yù)后較好的因素。該融合基因可作為診斷及分型 M4Eo 的特異標(biāo)記，其融合基因轉(zhuǎn)錄水平可以用來評(píng)價(jià) M4Eo 患者 MRD 情況，預(yù)見復(fù)發(fā)。

13

AML1-MDS1/EV11

t(3;21)(q26; q22)

MDS1和EVI1基因均位于3q26且位置相鄰，可形成 MDS1-EVI1復(fù)合體（MECOM基因），進(jìn)而形成RUNX1-MDS1-EVI1融合基因。AML1/MDS1 融合基因首先發(fā)現(xiàn)于CML-BC的患者，在CML-CP、少數(shù)治療相關(guān)AML、原發(fā)AML或MDS以及MDS后AML中也可見到。該融合基因提示預(yù)后不良，生存率低。

14

MLL-AFX1

t(x;11)( q13; q23)

研究發(fā)現(xiàn)可以增強(qiáng)造血干細(xì)胞的自我更新并組織它們成熟。預(yù)后差。

15

SET-CAN

del(9)(q34)

存在于AUL（Acute UndifferentiatedLeukemia），AML和ALL中。目前預(yù)后意義不明確。

16

E2A-HLF

t(17;19)(q22;p13)

發(fā)生在少數(shù)的ALL中。該融合基因提示預(yù)后差，對(duì)密集化療無反應(yīng)，生存期短。

17

DEK-CAN

t(6;9)(p23;q34)

在AML中占2%，主要為M2 型，其次為 M4 型，多發(fā)于年輕患者（20-30 歲），預(yù)后不良。該融合基因可以用于AML的診斷，療效觀察及預(yù)后判斷。

18

MLL-SEPT6

t(X;11)(q24;q23)

發(fā)現(xiàn)于嬰兒AML中。目前，預(yù)后意義尚不明確。

19

TLS-ERG

t(16;21)(p11;q22)

存在于AML、ALL、CML急變病人中，在非白血?。ㄓ纫蚴先饬觯┲幸泊嬖?。該融合基因陽性的急性白血病患者常病情嚴(yán)重，是提示預(yù)后不好的因素。

20

TEL-PDGFRB

t(5;12)(q33;p13)

多見于CML及MDS患者。此融合基因陽性的患者常對(duì)格列衛(wèi)治療有效。

21

MLL-ELL

t(11;19)(q23;p13.1)

為AML特異性異常，多發(fā)于成人。該融合基因提示預(yù)后不良，兩年無病生存率為50%。

22

MLL-AF17

t(11;17)(q23; q21)

發(fā)現(xiàn)于AML中。預(yù)后意義尚不明確。

23

NPM-RARA

t(5;17)(q35;q21)

多發(fā)生于APL，含有該融合基因的患者往往維甲酸治療無效，而采用傳統(tǒng)的急性髓性白血病化療方案治療可能會(huì)有效。

24

NPM-MLF1

t(3;5)(q25;q34)

多發(fā)生于AML，含有該融合基因的患者往往預(yù)后較差，雖然其有較高的治療緩解率，但是容易發(fā)生早期復(fù)發(fā)，并且中位生存時(shí)間往往小于1年，這類患者采用骨髓移植治療會(huì)好于化療。

25

PLZF-RARA

t(11;17)(q23;q21)

多發(fā)生在APL，含有該融合基因的患者往往維甲酸治療無效，而采用傳統(tǒng)的急性髓性白血病化療方案治療可能會(huì)有效。

26

MLL-AF1q

t(1;11)(q21;q23)

見于ANLL和ALL。AML 中高表達(dá)者治療效果較差，誘導(dǎo)緩解后復(fù)發(fā)率和死亡率高。

27

MLL-AF1P

t(1;11)(p32;q23)

在ALL，AML 和 MDS 中均有發(fā)生。預(yù)后與性別和分型相關(guān)。

28

TEL-ABL1

t(9;12) (q34;p13)

可見于急性或慢性白血病、髓性細(xì)胞系或淋巴細(xì)胞系白血病。大部分病例伴隨嗜酸細(xì)胞增多，預(yù)后較差。

29

AML1-MTG16

t(16;21)(q24;q22)

非常罕見，主要發(fā)生在治療相關(guān)的AML或MDS中。攜帶該融合基因的患者對(duì)化療敏感，治療反應(yīng)性好，但是化療毒性反應(yīng)較強(qiáng)，需要采用較為緩和的化療方案。

30

AML1-EAP

t(3;21)( q26; q22)

主要發(fā)生在CML，MDS以及治療相關(guān)白血病，在AML中極少發(fā)生?？勺鳛?/span>MDS向AML轉(zhuǎn)化過程的標(biāo)志物。

31

MLL-AF6

t(6;11)(q27;q23)

主要發(fā)生在 AML 中。該融合基因預(yù)后非常差，幾乎無緩解，生存期短。

32

NUP98-HOXA9

t(7;11)( p15; p15)

多表現(xiàn)為 AML，也可見不伴有 t(9;22)的類 CML 表現(xiàn)或伴 t(9;22)原始細(xì)胞危象的 CML

33

NUP98-HOXA11

t(7;11)( p15; p15)

見于費(fèi)城染色體陰性的 CML 和少年髓單核細(xì)胞性白血病。

34

NUP98-HOXA13

t(7;11)( p15; p15)

見于初發(fā) AML。

35

NUP98-HOXC11

t(11;12)(p15;q13)

僅在初發(fā) AML 中有病例報(bào)道。

36

NUP98-HOXD13

t(2;11)(q31;p15)

目前僅在初發(fā) AML 中有病例報(bào)道。

37

NUP98-PMX1

t(1;11)(q23;p15)

多見于 M2 型 ANLL 中。

38

ETV6-PDGFRA

t(4;12)(q12;p13)

提示對(duì)格列衛(wèi)治療反應(yīng)良好。

39

FIPIL1- RARα

t(4;17)(q12;q21)

發(fā)生于幼年型粒-單核細(xì)胞白血病。

40

STAT5B- RARα

der(17)(q21)

發(fā)生于 APL。

41

NUMA- RARα

t(11;17)(q13;q21)

發(fā)生于非典型的 M3 型 ANLL。

42

PRKAR1A- RARα

der(17)(q21;q24)

發(fā)生于 APL。

43

TEL-JAK2

t(9;12)( p24; p13)

在 MDS 中發(fā)生率 36%，高危型 MDS 中發(fā)生率 63%，低危型 MDS 中發(fā)生率 25%，該基因有助于了解病情的嚴(yán)重程度。

44＊

CALM-AF10

t(10;11)(p13;q21)

發(fā)病年齡低，預(yù)后不良。

45＊

EVI1

-

陽性 AML 患者和兒童ALL患者提示預(yù)后較差。同時(shí)是CML患者發(fā)生急性變的標(biāo)志物。

46＊

HOX11

-

HOX11 定位在 10q24 上，容易被 t(10;14)(q24;q11)或者 t(7;10)(q35;q24)易位激活，發(fā)生于 4-7%的 T-ALL

中。HOX11 高表達(dá)的兒童 T-ALL 預(yù)后比陰性有優(yōu)勢(shì)。

47＊

HOX11L2

-

影響 AML 患者的預(yù)后。

48＊

dup MLL

(11q23)

預(yù)后差。臨床緩解率低。

項(xiàng)目代碼

項(xiàng)目名稱

檢測(cè)方法

標(biāo)本類型及注意事項(xiàng)

收費(fèi)（元）

報(bào)告周期

開展時(shí)間

LIR

新系統(tǒng)

GC161

81259

白血病中51融合基因篩查

熒光定量PCR法

1、 EDTA抗凝骨髓/1-3ml或EDTA抗凝外周血/3-5ml;

2、保存穩(wěn)定性：室溫24小時(shí)、冷藏72小時(shí)，禁止冷凍

2760

5-7天

2018年2月12日